mai 24, 2022

Obiectiv Jurnalul de Tulcea – Citeste ce vrei sa afli

Informații despre România. Selectați subiectele despre care doriți să aflați mai multe

Au fost descoperite 42 de gene necunoscute anterior pentru boala Alzheimer

„Factorii stilului de viață precum fumatul, exercițiile fizice și dieta influențează dezvoltarea noastră a bolii Alzheimer, iar munca pentru a le aborda acum este o modalitate pozitivă de a ne reduce riscul”, a adăugat ea. „Cu toate acestea, 60-80% din riscul de îmbolnăvire depinde de genele noastre și, prin urmare, trebuie să continuăm să căutăm cauze biologice și să dezvoltăm tratamente atât de necesare pentru milioanele de oameni afectați din întreaga lume”.

Genele necunoscute anterior sugerează căi suplimentare pentru progresia bolii, pe lângă binecunoscuta genă APOE e4 sau dezvoltarea proteinelor beta și tau amiloid, două proteine ​​distincte care se acumulează în creier cu rezultate devastatoare pe măsură ce boala Alzheimer progresează.

„Crearea unei liste extinse de gene care provoacă riscul de Alzheimer este ca și cum ați pune laolaltă piesele unui puzzle și, deși această lucrare nu ne oferă o imagine completă, oferă un cadru valoros pentru evoluțiile viitoare”, a spus Susan Koolhaas, MD. , director. Din cercetări de la Alzheimer’s Research UK, care nu a fost implicat în cercetare.

Studiul a constatat că o serie de gene nou descoperite se concentrează pe interacțiunile foarte detaliate dintre proteinele din organism care controlează modul în care inflamația și sistemul imunitar dăunează celulelor creierului.

„Noile variante de risc identificate în studiul actual sunt asociate în mod semnificativ cu progresia” bolii Alzheimer, arată studiul. Publicat luni în Nature Genetics.

Experții spun că descoperirea le va oferi oamenilor de știință potențiale noi ținte pentru tratamente, medicamente și modificări ale stilului de viață care pot reduce riscul de boli cerebrale fatale.

„Viitorul bolii Alzheimer este medicina de precizie și prevenire”, a spus dr. Richard Isaacson, director al Clinicii de Prevenire a Alzheimer din Centrul pentru Sănătatea Creierului de la Școala de Medicină Schmidt din Florida Atlantic University.

READ  Telescopul spațial James Webb dezvăluie o barieră solară masivă în următorul pas de proliferare periculoasă

„Această lucrare ne oferă în cutia noastră de instrumente o mulțime de instrumente care, în cele din urmă, vizează mai precis boala Alzheimer”, a spus Isaacson, care nu a fost implicat în studiu.

Noi căi de îmbolnăvire

Studiul global a analizat genomul a 111.326 de persoane cu boala Alzheimer diagnosticată clinic și a comparat pe cei cu gene de la 677.663 de indivizi sănătoși din punct de vedere cognitiv. Genomul a fost pus la dispoziție de clinici din peste 15 state membre ale UE, Argentina, Australia, Brazilia, Canada, Islanda, Nigeria, Noua Zeelandă, Regatul Unit și Statele Unite.

Studiul a identificat 75 de gene asociate cu un risc crescut de boala Alzheimer, dintre care 33 erau deja cunoscute. Anii de cercetare au confirmat, de asemenea, rolul beta-amiloidului și al tau-ului.

Dintre cele 42 de gene noi găsite a fi asociate cu boala Alzheimer, mai multe s-au grupat în mai multe căi suspectate, dar incerte, de progresie a bolii. O astfel de cale este sistemul imunitar al organismului, care este conceput pentru a ne proteja de invaziile microbilor.

Un număr de gene au fost legate de un regulator imunitar numit LUBAC, de care organismul are nevoie pentru a activa genele și a preveni moartea celulelor. Studiul a mai descoperit că microglia, celulele imune din creier însărcinate cu „scoaterea gunoiului” — înlăturarea neuronilor deteriorați — joacă un rol major la persoanele cu boala Alzheimer.

Unele dintre genele nou descoperite pot face ca microglia să fie mai puțin eficientă, „ceea ce ar putea accelera boala”, a spus Williams.

O altă cale majoră, conform studiului, implică gene legate de inflamație. Organismul folosește inflamația ca mecanism de apărare pentru a ucide agenții patogeni, dar joacă și un rol în îndepărtarea celulelor deteriorate.

READ  Telescopul spațial James Webb este perfect aliniat și gata să observe universul
Studiul arată că doar o băutură pe zi poate provoca micșorarea creierului

Una dintre proteinele care s-a remarcat în studiu a fost factorul de necroză tumorală-alfa, care este produs de sistemul imunitar pentru a regla inflamația. Studiul a descoperit un grup de gene legate de TNF, așa cum se numește. Deși rolul real al substanței chimice este de a aduna apărarea organismului pentru a lupta, este, de asemenea, un agent cauzator al multor boli autoimune în care organismul se întoarce pe sine, cum ar fi artrita reumatoidă, artrita psoriazică, boala Crohn și diabetul de tip 1.

Interacțiuni genetice complexe suplimentare au fost găsite prin studiu, toate care arată clar că „Alzheimer este o boală multifactorială, formată din diferite boli și fiecare are propriul drum”, a spus Isaacson.

„Medicii spun mereu: „Odată ce vezi pe cineva cu Alzheimer, vezi pe cineva cu Alzheimer.”” Boala apare diferit și se dezvoltă diferit la diferiți oameni, a spus el.

cauza comuna?

Cealaltă concluzie principală a studiului a fost că tulburările cerebrale, cum ar fi boala Parkinson, demența frontotemporală, boala cu corp Lewy și scleroza laterală amiotrofică pot avea aceeași bază genetică subiacentă: „În general, aceste date pot sublinia potențiala continuitate între bolile neurodegenerative”, spune studiul.

Kilian Newtis, un neurolog care este specializat în prevenirea bolii Alzheimer și Parkinson la Weill Cornell Medicine și New York Presbyterian, a spus.

„Acest lucru confirmă că poate exista o comunicare mai mare între aceste procese ale bolii decât am înțeles anterior”, a spus Newtis, care nu a fost implicat în studiu.

„Tinerii pot avea un risc genetic de bază similar și pot duce la boala Parkinson la o persoană și la boala Alzheimer la alta”, a spus ea. „De fapt, este mai puțin important. Ceea ce contează este să înțelegem că acesta este ceea ce nu merge bine cu corpurile lor, așa că haideți să începem devreme și să țintim această cale.”

Studiul arată că exercițiile fizice vă pot proteja creierul chiar dacă aveți semne de demență

Prin crearea acestei imagini mai complete a riscului genetic – care trebuie clarificată și identificată în studiile viitoare – autorii studiului au dezvoltat, de asemenea, un „nou sistem de punctare pentru a prezice riscul de Alzheimer”, Tara Spears-Jones, director adjunct de la Universitatea din Edinburgh, Brain Sciences. Discovery Center, a spus într-un comunicat.

READ  NASA își dă înapoi racheta masivă după ce nu a finalizat testul de numărătoare inversă

„Acest instrument va fi util cercetătorilor, dar nu este probabil să fie folosit în curând pentru persoanele care nu participă la studiile clinice”, a spus Spiers-Jones, care nu a fost implicat în studiu.

Cercetătorii clinici precum Isaacson și Niotis știu că un instrument ca acesta este exact ceea ce își doresc pacienții îngrijorați de sănătatea creierului lor.

Oamenii vor să știe „Care sunt șansele mele?” Apoi, „Ce pot face în privința asta?” a spus Isaacson. „Nu astăzi, dar în viitorul apropiat, vom putea calcula probabilitatea unei persoane de a dezvolta boala Alzheimer sau o altă tulburare a creierului într-un mod mai precis și asta va ajutați cu un management atent medical și al stilului de viață.”