Google DeepMind susține că inteligența sa poate identifica mutațiile genetice care cauzează boli

Cercetătorii de la Google DeepMind susțin că au construit un model de inteligență artificială care poate identifica mutațiile genetice care ar putea provoca boli, potrivit unui studiu recent. Studiu nou În revistă Științe.

Noul model, numit AlphaMissense, este o modificare a AlphaFold, o descoperire DeepMind care în 2020 a rezolvat în sfârșit problema plierii proteinelor, care a nedumerit comunitatea științifică de ani de zile. Potrivit noului studiu, AlphaMssense a fost ajustat la variația genetică la „oameni și primate” și a fost instruit în mod special pentru a identifica mutațiile „sens greșit” sau mutații genetice care apar într-o singură literă a codului ADN.

Deși unele mutații missens sunt complet benigne, orice ființă umană poate suferi de ele 9000 sau cam asa ceva Alele defecte în ADN-ul lor – altele pot provoca boli grave; Anemia cu celule falciforme, fibroza chistică și cancerul, cum ar fi DeepMind A fost menționată într-o postare pe blog de marțiToate provin din gene defecte, în special. Cu toate acestea, în ciuda faptului că mutațiile missens și alte anomalii ale ADN-ului sunt principalele cauze ale bolii, oamenii au reușit să clasifice independent doar 0,1% din genele defecte ca bune sau rele.

Până acum, asta este. Potrivit noului studiu DeepMind, acest nou model de inteligență artificială a fost capabil să identifice 71 de milioane de mutații missense și, de acolo, a fost capabil să clasifice predictiv 89% dintre aceste variații ca „fie benigne, fie patogene”. De atunci, zeci de milioane dintre aceste predicții au fost integrate într-o vastă bază de date online pentru medici, cercetători genetici și alți specialisti în diagnosticare, care, potrivit Google, speră să poată folosi această nouă resursă pentru a găsi și diagnostica diferite boli – inclusiv extrem de tulburări rare. – și în cele din urmă începe să dezvolte ceea ce el a numit „tratamente salvatoare”.

„Astăzi, lansăm un catalog de mutații „false” în care cercetătorii pot afla mai multe despre impactul pe care l-ar putea avea”, a scris DeepMind pe blogul său marți, adăugând mai târziu că „folosind predicțiile AI, cercetătorii pot obține o previzualizare a rezultatelor. .” „Pentru mii de proteine ​​în același timp, ceea ce poate ajuta la prioritizarea resurselor și la accelerarea celor mai complexe studii”.

Dar în timp ce totul Voci Grozav, vestea a fost primită cu reacții mixte din partea comunității științifice.

Unii oameni, precum Ewan Burney, director general adjunct al Laboratorului European de Biologie Moleculară, a spus L BBC AlphaMssense este un „pas uriaș înainte”, susținând că modelul „va ajuta cercetătorii clinici să prioritizeze cercetările în domenii care pot provoca boli”. Dar alții, precum Ben Lehner, liderul unui grup proeminent de genetică umană la Institutul Wellcome Sanger din Regatul Unit, au fost mai ezitanti. spune Paznic Că aspectul cutie neagră al tehnologiei îl interesează.

„O preocupare legată de modelul DeepMIND este că este prea complex”, a spus Lehner. Paznic. „Un model ca acesta se poate dovedi a fi mai complex decât biologia pe care încearcă să o prezică”, a adăugat el, menționând că medicii nu fac asta. cu adevărat Înțelegerea modului în care modelele precum AlphaMissen funcționează de fapt și utilizarea predicțiilor lor pentru a face alegeri de diagnosticare poate fi dificilă.

„Este umilitor să realizăm că nu vom putea niciodată să înțelegem cum funcționează de fapt aceste modele. Este aceasta o problemă?” spuse Lehner paznic. „Este posibil să nu fie cazul pentru unele aplicații, dar medicii vor fi confortabil să ia decizii cu privire la pacienții pe care nu îi înțeleg și nu îi pot explica?”

Cu toate acestea, Lehner a remarcat că modelul DeepMind „face o treabă bună de a prezice ceea ce este stricat” și că „a ști ce este stricat este un prim pas bun”. Cu toate acestea, el spune: „Trebuie să știi și cum să spargi ceva dacă vrei să-l repari”.

AlphaMssense, desigur, nu a mers încă atât de departe. La urma urmei, genetica este la nesfârșit complexă. După cum spune Heidi Rehm, care conduce laboratorul clinic de la Broad Institute of MIT și Harvard, Spune MIT Technology ReviewPredicțiile computerizate sunt doar „un singur ghid” din care medicii pot efectua apeluri de diagnostic.

„Modelele sunt din ce în ce mai bune, dar niciunul dintre ele nu este perfect și încă nu te face un agent patogen sau nu”, a continuat Rehm, menționând că a fost „dezamăgită” să vadă Google exagerând eficacitatea medicală a noului său produs.

Deci, recenzii mixte. Dar chiar dacă nu este presupusul pas înainte al lui DeepMind complet În ciuda amplorii proiectului, acesta poate fi totuși un pas înainte. Doar timpul va spune, dar între timp, dacă sunteți în afacerea cu diagnosticarea tulburărilor genetice, probabil că ar trebui să luați predicțiile AlphaMissense cu un sâmbure de sare.

Mai multe despre inovațiile în domeniul sănătății: Compania de biotehnologie spune că a implantat celule producătoare de dopamină în creierul pacienților