Un nou studiu a descoperit că genele de Neanderthal pot fi una dintre cauzele unei tulburări numite „boala vikingă”, în care degetele îngheață într-o poziție îndoită.
Studiul, publicat pe 14 iunie în jurnal Biologie moleculară și evoluțieȘi Găsește variante genetice moștenite de la neanderthalieni care cresc foarte mult șansele de a dezvolta afecțiunea, care este numită oficial boala Dupuytren.,
Boala Dupuytren este o afecțiune a mâinii numită paralizie, numită după un chirurg francez, în care degetele, de obicei degetele inelare și mici, devin blocate permanent într-o poziție îndoită. Afecțiunea este foarte frecventă în țările din nordul Europei unde s-au stabilit vikingii, de unde și porecla. De obicei, afectează aproximativ 30% dintre bărbații de peste 60 de ani din nordul Europei și pare să se desfășoare în familii. Tratamentul este în primul rând chirurgical, dar recidivele sunt frecvente. Deși fumatul, alcoolismul, diabetul și medicamentele anti-convulsii pot crește șansele de a dezvolta boala, cauza exactă a rămas evazivă.
Boala Dupuytren a dus la o raritate în rândul africanilor Dr. Hugo Zebergun genetician evoluționist la Institutul Karolinska din Stockholm, să se întrebe dacă genele legate de boală ar fi putut proveni de la neanderthalieni, având în vedere că africanii au un ascendent foarte limitat de neanderthal.
Povestea înrudită: Analizele genetice au descoperit că oamenii de Neanderthal și-au transmis nasul lung oamenilor moderni
Cercetătorii au combinat date de la trei biobănci mari din SUA, Marea Britanie și Finlanda, cuprinzând 7.871 de cazuri și 645.880 de controale la persoane de origine în principal europeană. Ei au descoperit 61 de variante genetice asociate cu un risc crescut de boala Dupuytren.
Apoi, au comparat aceste variante genetice cu genomul Neanderthal secvențial anterior. Spre surprinderea lor, ei au descoperit că dintre aceste 61 de variante, trei erau de origine neanderthaliană, dintre care două erau strâns legate de boală. Se numește gena Neanderthal cel mai strâns asociată cu boala EPDR1Se află pe cromozomul 7.
Nu este prima dată când genele de Neanderthal rămase la oamenii moderni au fost legate de această boală. Studiu din 2014 în jurnal natură Multe boli umane actuale – cum ar fi diabetul, boala Crohn, lupusul și ciroza hepatică – au fost legate de rămășițele ADN-ului de Neanderthal.
Dar legătura dintre boala Dupuytren și variantele genelor de Neanderthal este deosebit de puternică. Două dintre mutațiile genetice au fost a doua și, respectiv, a treia cea mai asociată cu șansele de dezvoltare a bolii. „Aceasta este o relație foarte puternică”, a spus Zberg pentru Live Science.
COVID-19 sever este singura altă boală care s-a descoperit că are o astfel de boală Relație genetică puternică cu oamenii de Neanderthala adăugat Zberg.
„Este un studiu interesant care aruncă o lumină nouă asupra bazei genetice a bolii Dupuytren”, Serena TucciAntropologul și geneticianul evoluționist din Yale, care nu a fost implicat în studiu, a spus Live Science într-un e-mail, adăugând că el este primul care leagă boala de rămășițele de ADN de la rudele noastre umane.
Oamenii cu rădăcini în afara Africii au aproximativ 2% din ADN-ul lui Neanderthal în genomul lor. Deci, din punct de vedere statistic, din întâmplare, te-ai aștepta ca ADN-ul de Neanderthal, în mod colectiv, să reprezinte aproximativ 2% din riscul genetic de boală. „Dar aici aflăm că 8,4% se explică prin fluxul de gene de Neanderthal”, a remarcat Zeberg, „mult mai mult decât s-ar aștepta doar din întâmplare”.
Lucrări anterioare despre implicarea lui Dupuytren EPDR1 gena; Această genă codifică proteina 1 legată de ependimină, care joacă un rol în contracția musculară.
Noua cercetare întărește cazul că versiunile mutante ale proteinei EPDR1 duc la boala Dupuytren. Zeberg a spus că studiul are implicații pentru terapia țintită în viitor.
Ca pași următori, Zberg speră să efectueze cercetări mai orientate clinic asupra bolii. Căutarea altor boli legate de rămășițele ADN-ului de la denisoveni, verii din estul eurasiatic ai neandertalienilor, este, de asemenea, pe ordinea de zi.
„Mândru pasionat al rețelelor sociale. Savant web fără scuze. Guru al internetului. Pasionat de muzică de-o viață. Specialist în călătorii.”
More Stories
Care este cel mai mare mamifer care a pășit vreodată pe Pământ?
Autopsia creierului dezvăluie o nouă cauză posibilă din spatele bolii Alzheimer: ScienceAlert
Transformarea materiei întunecate invizibile în lumină vizibilă