Oamenii de știință publică primul genom uman complet

Un portret al feței colorate a unei fete în timp ce ea participă la sărbătorile Holi din Ahmedabad, India, 18 martie 2022. REUTERS/Amit Dev

WASHINGTON (Reuters) – Oamenii de știință au publicat joi primul genom uman complet care a completat golurile rămase după eforturile anterioare, oferind în același timp noi promisiuni în căutarea de indicii despre mutațiile care cauzează boli și diversitatea genetică în rândul celor 7,9 miliarde de oameni din lume.

În 2003, cercetătorii au dezvăluit ceea ce a fost numit mai târziu secvențierea completă a genomului uman. Dar aproximativ 8% dintre ele nu sunt complet decodificate, în principal pentru că sunt formate din bucăți de ADN foarte repetitive, care sunt greu de combinat cu restul.

O uniune de savanți a rezolvat acest lucru în Cercetare Publicat în revista Science. Lucrarea a fost anunțată inițial anul trecut, înainte de procesul oficial de evaluare inter pares.

„Producerea unei secvențe cu adevărat complete a genomului uman este o realizare științifică incredibilă, oferind prima vedere cuprinzătoare a schemei noastre ADN”, a declarat Eric Green, director al Institutului Național de Cercetare a Genomului Uman (NHGRI), parte a Institutului Național de Sănătate din SUA. în situația actuală.

„Această informație fundamentală va spori numeroasele eforturi în curs de a înțelege toate nuanțele funcționale ale genomului uman, care, la rândul lor, vor permite studii genetice ale bolilor umane”, a adăugat Green.

Versiunea completă a consorțiului constă din 3,055 miliarde de perechi de baze, unitățile din care sunt construiți cromozomii și genele noastre și 19.669 de gene care codifică proteine. Printre aceste gene, cercetătorii au identificat aproximativ 2.000 de gene noi. Cele mai multe dintre acestea sunt dezactivate, dar 115 poate fi încă activ. Oamenii de știință au descoperit, de asemenea, aproximativ 2 milioane de variante genetice suplimentare, dintre care 622 erau prezente în gene relevante pentru medicină.

Unirea a fost numită telomer-to-telomer (T2T), numită după structurile de la capetele tuturor cromozomilor, structura sub formă de fir din nucleul majorității celulelor vii care poartă informații genetice sub formă de gene.

„În viitor, atunci când genomul unei persoane este secvențiat, vom putea identifica toate variantele din ADN-ul său și vom putea folosi acele informații pentru a ghida mai bine asistența medicală”, a declarat Adam Philip, unul dintre liderii T2T și investigator șef la NHGRI. o declarație.

„A termina cu adevărat secvențierea genomului uman a fost ca și cum ai pune o pereche nouă de ochelari. Acum că putem vedea totul clar, suntem cu un pas mai aproape de a înțelege ce înseamnă totul”, a adăugat Felipe.

Printre altele, noile secvențe de ADN au oferit noi detalii despre regiunea din jurul așa-numitului centromer, unde cromozomii sunt prinși și separați atunci când celulele se divid pentru a se asigura că fiecare celulă „fiică” moștenește numărul corespunzător de cromozomi.

„Întreaga secvențiere a acestor regiuni lipsă anterior ale genomului ne-a spus multe despre modul în care sunt reglementate, ceea ce este complet necunoscut pentru mulți cromozomi”, a spus Nicholas Altemos, cercetător postdoctoral la Universitatea din California, Berkeley, în studiu. . afirmație.

Reportaj de Will Dunham; Editare de Rosalba O’Brien

Criteriile noastre: Principiile Thomson Reuters Trust.